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分類：行業資訊 發布時間：2023-10-24 訪問量：771
什么是罕見病
罕見病，又稱“孤兒病”，但并非特指某種疾病，而是對發病率低的發生于各個系統疾病的統稱。
世界衛生組織將罕見病定義為患病人數小于總人口0.65‰至1‰的疾病，美國將罕見病定義為患病人口小于20萬或患病人數占總人口比例小于1/1500的疾病，而歐盟則將其定義為患病率低于1/2000的疾病。
中國第一批罕見病目錄于2018年發布，當時中國還沒有明確的罕見病定義。直至2021年《中國罕見病定義研究報告2021》出臺后，國內才將罕見病明確定義為：新生兒發病率小于1/10000、患病率小于1/10000、患病人數小于14萬的疾病。
罕見病雖然發病率低，由于我國人口基數大，罕見病患者其實“并不罕見”，但病因復雜，臨床表現多樣，診療現狀尚不樂觀。
罕見病發病現狀
罕見病發病現狀
目前全球已知的罕見病有7000多種，并以每年250種至280種的速度遞增。
我國現有罕見病患者超過2000萬人，且每年新增患者超過20萬人。
罕見病特征
中國專家對罕見病的共識是成人患病率低于50萬分之一，新生兒中發病率低于萬分之一的疾病。罕見病之所以稱之為罕見病，除了發病率低外，還有以下特征：
目前已公布的罕見病超7000種，加在一起，平均每10萬人中有40人可能是罕見病患者。
遺傳因素
約80%的罕見病是由遺傳因素引起，呈家族聚集性患病。
兒童多發
約50%在兒童期發病，且致畸、致殘率高。
診斷困難
罕見病涉及血液、骨科、神經、腎臟、呼吸、皮膚等多個學科。調查表明有64.2%的罕見病患者被誤診過，30%以上的罕見病患者需要5位至10位醫生診治才能確診。
病情嚴重
罕見病大多伴隨終身，大約90%的罕見病會發展為危重病例，約30%的患者從確診到死亡不到5年。
治療困難
除了診斷困難，大約95%的罕見病沒有明確的、有效的治療方案，不到1%有藥可治，且罕見病藥物大多價格昂貴。
如何預防罕見病
孕前檢查
重視婚前和孕前健康檢查。在醫生的建議下做更詳細的檢查，比如孕前遺傳病攜帶者篩查。
產前檢查
按醫生的建議定期接受B超檢查。一些罕見病在孕期就有可能被發現，有助于醫生和孕婦盡快處理。
新生兒篩查
在胎兒出生后，要積極接受新生兒疾病篩查。發現相關疾病后盡快介入治療，盡量降低對生活的影響。
罕見病藥物研發現狀
美國、歐盟的罕見病藥物批準情況
在近5年時間里，FDA平均每年有49個新藥批準上市，其中孤兒藥有26個，占比約50%；EMA平均每年有54個新藥批準上市，其中孤兒藥19個，占比約35%。
從美國及歐盟孤兒藥批準情況可以看出，隨著疾病治療的日漸成熟，傳統新藥市場也日趨飽和狀態，很多制藥企業將研發重心轉移至更有市場空間的孤兒藥研發，，具體信息見表1。
中國罕見病藥物批準情況
經數據庫查詢發現，2018—2023年6月，中國批準上市的罕見病治療藥物共計44個，用于治療23種罕見病，具體信息見表2。
2018—2023年5月批準上市用于治療第一批罕見病目錄中罕見病治療的藥物共計45種，其中生物制品新藥最多，為18種（占40%）；化藥新藥15種（占33.3%）；化藥仿制藥12種（占26.7%）。
通過批準上市藥品信息可以看到，罕見病藥物研發主要有藥物引進、藥物仿制、自主研發3條路徑。
總 結
國家醫保部門從多個方面考慮到參保人員的利益，進而對相關政策進行調整和完善，提升居民的生活幸福感。
2020年-2025年，因新品上市以及患癌人數不斷增加，因此從市場規模也隨之上升。根據頭豹研究院整理，ADC藥物的市場規模預計在2024年有望達到74 億元，2030年預計市場規模達到292億元人民幣，2024-2030年復合增長率為25.71%。?
國家衛生健康委發布最新公告顯示，2020年各類傳播途徑的甲乙類傳染病發病率均呈現明顯下降，其中腸道傳染病發病率較2019年下降29.4%、呼吸道傳染病發病率較2019年下降12.9%。因此，全球，包括中國在內的抗菌藥物的使用額呈下降趨勢。
隨著新藥的不斷研發和政策的完善，漸凍癥治療市場有望迎來更加廣闊的發展前景。
